NOTÍCIAS SOBRE cegueira

Na manhã desta terça-feira (02), no Centro de Treinamento Paralímpico, não apenas os 78 anos de história da Fundação Dorina Nowill para Cegos foram celebrados, mas também o lançamento de uma iniciativa pioneira no campo do esporte inclusivo. Em sintonia com o mês dedicado à conscientização sobre a cegueira, abril marca o início de uma nova jornada para a Fundação Dorina, promovendo a inclusão por meio do esporte. Anunciando um marco significativo, agora foi revelado a Fundação Dorina Esporte.

Em consonância com o Planejamento Estratégico da instituição e em ano de Paraolimpíadas, a Fundação Dorina Nowill para Cegos já estabeleceu suas primeiras parcerias esportivas: a Naurú, focada no atletismo, e o Centro de Apoio ao Deficiente Visual (CADEVI), dedicado ao golbol. "Estamos emocionados em dar este passo significativo em direção à inclusão no esporte. Esse lançamento representa não apenas um marco para a Fundação Dorina, mas também um compromisso renovado com a igualdade de oportunidades para pessoas cegas e com baixa visão. Queremos trabalhar em colaboração com as equipes Naurú e CADEVI para juntos, promovermos uma cultura de diversidade e autonomia por meio do esporte", comenta Francisco H. Della Manna, Presidente do Conselho de Curadores da Fundação Dorina Nowill para Cegos.

Por Aislinn Laing e Gabriela Donoso

SANTIAGO (Reuters) - Manifestantes contrários ao governo do presidente do Chile, Sebastián Piñera, se solidarizaram com um estudante que foi cegado por balas de borracha da polícia, e a família do jovem espera que uma foto que registrou os ferimentos aumente a pressão internacional sobre o governante.

Faz apenas sete anos desde que os cientistas aprenderam a unir o genoma humano de forma precisa e confiável usando uma ferramenta chamada CRISPR. Ela faz com que seja possível pensar em eliminar mutações causadoras de doenças e realmente curar, de uma vez por todas, doenças genéticas – como alguns tipos de câncer e até mesmo a cegueira.Caso polêmico na China
Os médicos estão buscando formas de usar a tecnologia para começar a tratar pacientes. Na China, em novembro passado, o cientista Jiankui Ele surpreendeu e causou polêmica na comunidade genética quando anunciou que já havia usado CRISPR, que muitos acreditam que ainda não foi comprovado seguro ou eficaz em pacientes humanos, para alterar permanentemente os genomas de meninas gêmeas. O objetivo era tornar as irmãs imunes à infecção pelo HIV. Neste caso, a alteração genética das meninas passariam para as próximas gerações, já que comprometeu também as células de reprodução.Cura para doença rara nos olhosDuas empresas, a Editas Medicine e a Allergan, anunciaram recentemente uma forma mais aceitável de edição de genes, que alteraria defeitos genéticos em células que não passariam para a próxima geração. Elas estão inscrevendo pacientes nascidos com uma doença da visão congênita no que será o primeiro teste nos Estados Unidos utilizando a tecnologia para fixar uma mutação nas células de um corpo humano vivo.Denominada amaurose congênita de Leber 10, ACL, síndrome de Leber ou neuropatia óptica hereditária de Leber, a doença é causada por uma única mutação no gene CEP290. Ele é essencial para construir a porção externa das células fotorreceptoras que detectam e traduzem a luz em sinais que viajam através do nervo óptico para dentro do cérebro, onde são interpretados como visão. A mutação impede que os fotorreceptores detectem a luz, o que contribui para baixa visão ou cegueira.O fato de a ACL ser uma doença de um único gene a torna um alvo ideal para a terapia. Os cientistas podem projetar a CRISPR para atuar como tesoura molecular, cortando o DNA de uma célula em locais específicos e pré-determinados para então removê-lo. Sem a mutação, a proteína normal pode ser produzida e as células fotorreceptoras podem funcionar como deveriam. Algumas crianças com a doença nascem com visão limitada e acabam ficando cegas, então a Editas e a Allergan planejam incluir pacientes com apenas três anos de idade no estudo. Isso se as primeiras doses se demonstrarem seguras. Espera-se que o ensaio responda a muitas perguntas e abra caminho para o futuro das terapias baseadas em CRISPR. Estudar a técnica em pacientes dará aos médicos respostas mais claras sobre a dosagem da terapia, bem como possíveis efeitos colaterais.Síndrome de Leber É a causa mais comum de cegueira infantil herdada, ocorrendo em cerca de 2 a 3 em cada 100 mil nascimentos. As pessoas com a doença geralmente veem apenas luzes brilhantes e formas embaçadas. Eventualmente, podem perder toda a visão.Os pais são portadores de genes defeituosos, que podem não ser detectados por gerações, surgindo de repente quando com a combinação dos genes dos progenitores.Atualmente, uma terapia genética chamada Luxturna já é vendida para outras formas da doença, que atua de forma parecida à CRISPR.