Teste genético possibilitou antecipar diagnóstico de câncer em quatro irmãos

Os pacientes da Dra. Daniele Paixão Pereira, geneticista do hospital IBCC Oncologia, Adalberto Machado Coelho (46), Rogério Machado Coelho (53), Adriana Machado Coelho (52) e Flávia Machado Coelho Rossato (42), passaram pelo aconselhamento genético, processo pelo qual é feito um levantamento do histórico pessoal de câncer do paciente e dos familiares e na sequência, caso haja indicação, realiza-se o teste genético.

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A Dra. Daniele destaca que “No caso deles foi diagnosticada uma mutação germinativa patogênica no gene TP53, relacionado à síndrome de Li-Fraumeni (LSF). O teste genético deu a oportunidade de os irmãos conhecerem e entenderem que possuem uma predisposição ao câncer, com um risco maior de desenvolver câncer baseado no histórico familiar devido a mutação genética herdada, o chamado câncer hereditário”, aponta.

O irmão mais velho, Rogério, lembra: “Foi em meados de 2016, logo após a descoberta do câncer de pulmão da minha irmã Flávia, que já se tratou e se curou da doença, que resolvemos investigar mais a fundo essas questões de neoplasias até porque outros antepassados nossos já tinham sido acometidos por tumores”, comenta.

Em um primeiro momento, foi Flávia quem passou pelo aconselhamento genético e realizou o teste genético, que identificou o gene responsável pela predisposição ao câncer. Tratava-se dessa síndrome hereditária em que, as pessoas que nascem com ela, apresentam um risco aumentado para desenvolver vários tipos de câncer ao longo da vida.

A partir daí, os outros três irmãos, Rogério, Adalberto e Adriana, além da mãe deles, Haydee Machado de Araújo Coelho, foram aconselhados pela geneticista e resolveram fazer o teste genético. O resultado mostrou que todos, exceto a irmã Adriana, eram portadores da síndrome. “Minha mãe teve tumor pulmonar, está curada e em acompanhamento. Meu irmão, Rogério, descobriu um tumor no pulmão e na tireoide e está em tratamento. Eu, até agora, não desenvolvi tumores, mas estou em vigilância”, conta Adalberto.

O câncer hereditário é causado por uma mutação genética herdada que o paciente carrega no DNA das células. Essa mutação está presente em parte das células germinativas do paciente, isso é, também nos gametas, e pode ser transmitida aos descendentes.

É importante esclarecer que todo câncer é resultado de uma alteração genética, isto é, o câncer é uma doença genética. Porém, um percentual pequeno é hereditário. “A literatura médica aponta que de 5 a 10% dos cânceres desenvolvem em razão de alterações hereditárias”, destaca a Dra. Daniele.

Há várias síndromes genéticas de predisposição ao câncer hereditário já descritas, incluindo as que aumentam o risco para câncer de mama, ovários, cólon, tireoide, próstata, pâncreas, pele, entre outros órgãos. Com esses dados em mãos, todos os integrantes passaram a fazer acompanhamento regular para antecipar o câncer o que aconteceu em 3 dos 4 casos.

Descoberta do DNA completa 67 anos

Foi no dia 25 de abril de 1953 que o britânico Francis Crick e o norte-americano James Watson anunciaram a descoberta estrutural da molécula do DNA, pela primeira vez, em um laboratório da Universidade de Cambridge, no Reino Unido. Foram diversos os avanços alcançados pela descoberta, isso porque a molécula de dupla hélice, como também é conhecido o DNA, guarda todas as informações genéticas da grande maioria dos seres vivos. Via IBCC Oncologia.