NOTÍCIAS SOBRE doença rara

O Hospital Albert Einstein e a AstraZeneca estão construindo em São Paulo um novo centro de diagnóstico e tratamento para pacientes com microangiopatias trombóticas (MATs), doenças raras e graves. Conforme reportagem da Folha, a expectativa é que o modelo seja copiado por outras instituições de saúde do país.

As MATs são caracterizadas pela formação de pequenos coágulos sanguíneos na circulação vascular, que bloqueiam o fluxo de sangue para órgãos vitais. Estima-se que, atualmente, 13 milhões de brasileiros tenham doenças raras.

Nessa semana, a cantora Céline Dion anunciou o cancelamento de sua turnê mundial intitulada “Courage” por causa de problemas de saúde. As 42 datas restantes das apresentações europeias foram revogadas. No ano passado, ela foi diagnosticada com síndrome de stiff-person, ou Síndrome da Pessoa Rígida (SPR), uma doença neurológica rara que causa rigidez nos membros, juntamente com espasmos inesperados.

A cantora iniciou um tratamento experimental nos Estados Unidos para reverter e aliviar sua condição. "Sinto muito por decepcionar todos vocês mais uma vez. Estou trabalhando muito para recuperar minhas forças, mas fazer turnês pode ser muito difícil mesmo quando você está 100%", escreveu em suas redes sociais. Céline já havia cancelado 16 shows nos Estados Unidos e Canadá devido aos mesmos problemas de saúde, e explicou a situação em um vídeo em dezembro de 2022.

Fevereiro é o mês das doenças raras. Entre várias enfermidades do “fevereiro lilás” está o Alzheimer, um transtorno neurodegenerativo progressivo. A enfermidade é fatal e tem o poder de deteriorar pensamentos, a linguagem, percepções, a memória e o raciocínio.

A decomposição cognitiva compromete, progressivamente, as atividades de vida diária, além de causar diversos sintomas neuropsiquiátricos e alterações comportamentais.

Mais uma pessoa morreu de encefalite equina oriental (EEE), uma doença rara transmitida por mosquitos. É o quarto morador de Massachusetts a morrer em 2019. Casos fatais já ocorreram em Connecticut, Michigan e Rhode Island.O surto de EEE deste ano foi particularmente grave, com 27 casos humanos do vírus em seis estados dos Estados Unidos desde agosto. Vários animais, principalmente cavalos e cabras, também foram infectados.Veja como manter sua família, incluindo os animais, protegida do vírus:Usar repelenteOs Centros de Controle e Prevenção de Doenças dos Estados Unidos recomendam repelentes contra mosquitos aprovados pela EPA, particularmente aqueles que contêm DEET, um poderoso ingrediente ativo em muitos repelentes, ou o óleo de eucalipto limão.Felizmente, é bastante raro que animais domésticos, como gatos e cães, sejam diagnosticados com EEE (afinal de contas, é conhecido por sua prevalência em cavalos). Mesmo assim, é importante pedir ao seu veterinário um repelente aprovado para uso em animais.A menos que você tenha um estábulo de cavalos, não poderá obter uma vacina EEE, que é feita exclusivamente para equinos.Fique dentro de casa entre o anoitecer e o amanhecerSam Telford, professor da Universidade Tufts e especialista em doenças transmitidas por mosquitos, diz que os mosquitos são mais ativos no escuro; portanto, é melhor ficar em ambientes fechados e evitá-los completamente.Mas os mosquitos ainda podem atacar enquanto o sol nasce, já que são atraídos pela sombra.

Telford sugere o uso ventiladores potentes - ele diz que os mosquitos não podem voar contra o vento.Dormir debaixo de uma rede mosquiteiraSe você estiver dormindo fora ou em uma sala sem telas, considere dormir debaixo de uma rede mosquiteira.O CDC recomenda redes que sigam os critérios da Organização Mundial de Saúde: branca, retangular, com 156 buracos por polegada quadrada. Redes tratadas com permetrina, um inseticida, são mais eficazes.Use mangas e calças compridasO CDC sugere encobrir a pele exposta nos braços e pernas para que os mosquitos infectados não possam mordê-la.Para uma cobertura extra, borrife permetrina em roupas, meias e sapatos ou compre roupas já tratadas. Mas tenha cuidado se você fizer isso sozinho, porque a permetrina não deve ser aplicada diretamente sobre a pele.Quaisquer poças de água parada são os principais locais de reprodução de mosquitos. Portanto, não se esqueça de esvaziá-los. O CDC também incentiva a limpeza de locais propícios ao mosquito, incluindo baldes e latas de lixo, pelo menos uma vez por semana, para garantir que os ovos do mosquito não eclodam.As informações são da LINK.

Sem querer, pesquisadores descobriram que, para algumas pessoas, o café de fato pode ser essencial. É o caso de um menino que vive na França e que sofre com um raro distúrbio muscular genético que deve ser controlado com das doses diárias de café expresso.Quando seus pais acidentalmente compraram capsulas descafeinadas recentemente, o distúrbio do garoto irrompeu, provocando espasmos musculares incontroláveis e dolorosos. Depois que o garoto começou a ingerir cafeína novamente, os sintomas diminuíram. “É um daqueles casos surpreendentes de sorte que pontuam a história da medicina”, disse Emmanuel Flamand-Roze, médico do Hospital Pitie-Salpetriere em Paris e autor principal de um estudo publicado sobre a doença.Segundo Flamand-Roze, os pais realizaram inadvertidamente o que os cientistas chamaram de experimento duplo-cego, que é o teste mais rigoroso possível para ver se um medicamento ou tratamento realmente funciona. Nele, nem o paciente nem as pessoas que realizam o experimento sabem se o comprimido (ou bebida, neste caso) é o remédio real ou um placebo.O teste acidental acabou comprovando a eficácia da cafeína como tratamento da discinesia, causada por uma mutação no gene ADCY5.A Discinesia relacionada a ADCY5 é uma doença que afeta aproximadamente um em um milhão, e não há cura conhecida. A condição é tão rara que não há pacientes suficientes para realizar um experimento em que um grupo toma o “remédio” e outro toma um placebo.Os sintomas geralmente aparecem como contorções e tremores repentinos, e geralmente começam entre a infância e o final da adolescência. O estudo foi publicado na revista americana Annals of Internal Medicine.Para ler mais notícias, curta a página Antena 1 News no Facebook!