NOTÍCIAS SOBRE genética

Por Will Dunham

WASHINGTON (Reuters) - O que Lady Gaga, Barack Obama, Bill Gates, Paul McCartney e Justin Bieber têm em comum com Ronald Reagan, Jimi Hendrix, Judy Garland, Fidel Castro e David Bowie? Todos eles são canhotos, uma característica compartilhada por cerca de 10% da população mundial.

Por Will Dunham

WASHINGTON (Reuters) - Cientistas deram um importante passo para a compreensão do genoma humano ao decifrar completamente o enigmático cromossomo Y presente nos indivíduos do sexo masculino, uma conquista que poderá ajudar a orientar investigações sobre a infertilidade.

O talento musical é genético? Há fortes argumentos que sugerem essa probabilidade. Publicado na revista Psychological Science, um novo estudo, de autoria de Miriam Mosing, do Instituto Karolinska (Suécia), revelou que existe uma correlação entre talento musical e hereditariedade. A pesquisadora criou uma teoria onde buscava comprovar que características genéticas específicas podem auxiliar na capacidade de se tornar um verdadeiro mestre da música.

Para chegar a essa conclusão, Mosing comparou milhares de gêmeos idênticos e fraternais para entender se existia diferença quando o exercício da prática melhorava a capacidade de uma pessoa detectar mudanças na melodia, afinação e ritmo.

Provavelmente, você já ouviu que um dos caminhos para a felicidade é o autoconhecimento. Saber quem você é te ajuda a ser mais feliz. Talvez você não tenha pensado em fazer um teste genético quando ouviu essa frase, mas a Meu DNA, uma healtech que desenvolve produtos de mapeamento genético, te oferece exatamente isso.

Alguns dos tratamentos de ponta em medicina não são acessíveis para a maioria das pessoas que precisam deles, com preços às vezes superiores a US$ 1 milhão. Mas a boa notícia é que uma nova iniciativa dos Institutos Nacionais de Saúde (NIH) e da Fundação Bill & Melinda Gates visa mudar essa realidade, segundo informações da revista norte-americana LINK.Leia também: Bill Gates fala sobre desnutrição e fim da malária.Nos próximos quatro anos, o NIH e a Fundação Gates investirão US$ 100 milhões no desenvolvimento de curas baseadas em genes para doenças falciformes e HIV, com foco especial em disponibilizar esses tratamentos para os pacientes que mais precisam. Tanto o HIV quanto a doença das células falciformes - um grupo de distúrbios hereditários que levam à forma e função anormais dos glóbulos vermelhos, contribuindo potencialmente para uma série de complicações possíveis - afetam desproporcionalmente aqueles que vivem em áreas de baixa renda, como a África, e pessoas de cor, quem nos EUA são mais propensos do que os americanos brancos a lutar com a pobreza.“Essa colaboração sem precedentes se aproxima do acesso contínuo, escalabilidade e acessibilidade de estratégias avançadas baseadas em genes para a doença das células falciformes e HIV, para garantir que todos, em todos os lugares, tenham a oportunidade de serem curados, não apenas nos países de alta renda, O Dr. Francis Collins, diretor do NIH, disse na declaração do NIH. As terapias gênicas, que alteram os genes para tratar ou prevenir doenças, já produziram avanços para condições altamente difíceis de tratar, incluindo cegueira e leucemia, mas esses tratamentos são inacessíveis aos de países com menos recursos, diz o comunicado. A nova iniciativa se concentrará primeiro no desenvolvimento de tratamentos baseados em genes para a doença das células falciformes e HIV, depois direcionará a atenção para a acessibilidade.Em termos de desenvolvimento, os pesquisadores já se concentraram em possíveis caminhos para tratamentos baseados em genes. Para a doença das células falciformes, diz a declaração, uma terapia pode corrigir as mutações genéticas que causam o distúrbio em primeiro lugar, ou ajudar o corpo a atingir a função normal dos glóbulos vermelhos. Para o HIV, isso pode significar direcionar o DNA infectado que vive dentro das células de uma pessoa, mesmo que elas estejam tomando tratamento anti-retroviral.Os pesquisadores já estão trabalhando em possíveis curas tanto para a doença falciforme quanto para o HIV, mas a nova iniciativa pode significar que quaisquer avanços alcançados atinjam uma faixa muito mais ampla da população. Dito isto, os desafios de desenvolver e disseminar terapias genéticas são vastos.

Os cientistas desenvolveram uma nova tecnologia de edição de genes capaz de corrigir até 89% dos defeitos genéticos – incluindo aqueles que causam doenças como a anemia falciforme. As informações são da LINK.A nova técnica é chamada "edição privilegiada" e foi desenvolvida por pesquisadores do Broad Institute of MIT e Harvard, que publicaram suas descobertas na revista Nature.O novo método é baseado na já existente edição do gene CRISPR, mas é mais precisa e versátil. Na abordagem tradicional CRISPR-Cas9, o Cas9, um tipo de proteína modificada, age como uma tesoura que pode cortar partes de filamentos de DNA. Ele pode direcionar genes em um local específico - por exemplo, para interromper uma mutação.Cerca de dois terços das variantes genéticas humanas conhecidas associadas a doenças são mutações genéticas de ponto único; portanto, a edição de genes tem o potencial de corrigir ou reproduzir essas mutações.

A edição principal combina o método CRISPR-Cas9 com uma proteína diferente capaz de gerar um novo DNA. A ferramenta corta a fita do DNA e transfere uma sequência editada para o DNA alvo - permitindo que os pesquisadores insiram e excluam partes de células humanas.

Bill Gates disse durante uma audiência na Universidade de Cambridge na segunda-feira, 7, que a desnutrição global será resolvida e a malária será praticamente erradicada até 2040 se os líderes mundiais optarem por financiar a inovação científica.O fundador da Microsoft foi nomeado destinatário de 2019 da bolsa de estudos fundada pela Cambridge Union Society em 2017 em homenagem à contribuição de Stephen Hawking para a universidade. Citando uma pergunta que Hawking fez em seu livro “Breves respostas para grandes questões”, Gates perguntou à platéia: "Como moldamos o futuro?"O filantropo bilionário está tentando moldar o futuro, enfrentando questões de saúde global e desigualdade na Fundação Bill e Melinda Gates. Na ocasião, ele previu que os cientistas resolverão a desnutrição e reduzirão significativamente o número de mortes relacionadas à nutrição em todo o mundo nos próximos 20 anos. "Ao resolver a desnutrição, podemos consertar um dos maiores contribuintes para a desigualdade", disse ele.A desnutrição contribui para cerca de metade das mortes em crianças com menos de cinco anos, de acordo com a Organização Mundial da Saúde (OMS).Gates aponta como os cientistas desenvolveram soluções nos últimos anos, incluindo alimentos fortificados ou suplementos cheios de vitaminas e minerais, vacinas e medicamentos para infecções, além de melhorar a saúde materna.Mas ele disse que outro componente essencial para solucionar a desnutrição é entender o papel das bactérias. Em um corpo saudável, as "boas bactérias" nos protegem contra infecções e são essenciais para a digestão - se as bactérias do seu corpo não estiverem adequadas, pode levar a casos graves de desnutrição, acrescentou Gates.Nos últimos anos, os cientistas fizeram avanços no entendimento de como o intestino se torna menos eficaz devido a anormalidades nos microbiomas ou bactérias e como mudar isso, incluindo o desenvolvimento de probióticos. De acordo com Gates, com mais inovação e pesquisa, os cientistas serão capazes de resolver a desnutrição em 20 anos criando "pílulas probióticas que contêm combinações ideais de bactérias”.Gates também falou sobre a malária, um dos focos da Fundação. A doença mata 435 mil pessoas em todo o mundo a cada ano. “Eu previ que a malária será praticamente eliminada até 2040, mas as drogas não serão suficientes para fazer isso. A chave para parar a malária é o controle de vetores - e para a malária, o vetor são mosquitos."Para o fundador da Microsoft, uma solução em potencial está na edição de genes, que permite aos cientistas atingir apenas mosquitos portadores de malária. “A inserção de um gene que impeça a reprodução desses mosquitos ruins nos daria tempo para curar todas as pessoas. Então poderíamos deixar a população de mosquitos retornar sem o parasita ”, disse ele.Gates disse que investir em inovações em saúde é a chave para melhorar a saúde global, fechar a lacuna entre as iniquidades em saúde e reduzir a pobreza em todo o mundo.As informações são da revista LINK.

Faz apenas sete anos desde que os cientistas aprenderam a unir o genoma humano de forma precisa e confiável usando uma ferramenta chamada CRISPR. Ela faz com que seja possível pensar em eliminar mutações causadoras de doenças e realmente curar, de uma vez por todas, doenças genéticas – como alguns tipos de câncer e até mesmo a cegueira.Caso polêmico na China
Os médicos estão buscando formas de usar a tecnologia para começar a tratar pacientes. Na China, em novembro passado, o cientista Jiankui Ele surpreendeu e causou polêmica na comunidade genética quando anunciou que já havia usado CRISPR, que muitos acreditam que ainda não foi comprovado seguro ou eficaz em pacientes humanos, para alterar permanentemente os genomas de meninas gêmeas. O objetivo era tornar as irmãs imunes à infecção pelo HIV. Neste caso, a alteração genética das meninas passariam para as próximas gerações, já que comprometeu também as células de reprodução.Cura para doença rara nos olhosDuas empresas, a Editas Medicine e a Allergan, anunciaram recentemente uma forma mais aceitável de edição de genes, que alteraria defeitos genéticos em células que não passariam para a próxima geração. Elas estão inscrevendo pacientes nascidos com uma doença da visão congênita no que será o primeiro teste nos Estados Unidos utilizando a tecnologia para fixar uma mutação nas células de um corpo humano vivo.Denominada amaurose congênita de Leber 10, ACL, síndrome de Leber ou neuropatia óptica hereditária de Leber, a doença é causada por uma única mutação no gene CEP290. Ele é essencial para construir a porção externa das células fotorreceptoras que detectam e traduzem a luz em sinais que viajam através do nervo óptico para dentro do cérebro, onde são interpretados como visão. A mutação impede que os fotorreceptores detectem a luz, o que contribui para baixa visão ou cegueira.O fato de a ACL ser uma doença de um único gene a torna um alvo ideal para a terapia. Os cientistas podem projetar a CRISPR para atuar como tesoura molecular, cortando o DNA de uma célula em locais específicos e pré-determinados para então removê-lo. Sem a mutação, a proteína normal pode ser produzida e as células fotorreceptoras podem funcionar como deveriam. Algumas crianças com a doença nascem com visão limitada e acabam ficando cegas, então a Editas e a Allergan planejam incluir pacientes com apenas três anos de idade no estudo. Isso se as primeiras doses se demonstrarem seguras. Espera-se que o ensaio responda a muitas perguntas e abra caminho para o futuro das terapias baseadas em CRISPR. Estudar a técnica em pacientes dará aos médicos respostas mais claras sobre a dosagem da terapia, bem como possíveis efeitos colaterais.Síndrome de Leber É a causa mais comum de cegueira infantil herdada, ocorrendo em cerca de 2 a 3 em cada 100 mil nascimentos. As pessoas com a doença geralmente veem apenas luzes brilhantes e formas embaçadas. Eventualmente, podem perder toda a visão.Os pais são portadores de genes defeituosos, que podem não ser detectados por gerações, surgindo de repente quando com a combinação dos genes dos progenitores.Atualmente, uma terapia genética chamada Luxturna já é vendida para outras formas da doença, que atua de forma parecida à CRISPR.

Pesquisadores brasileiros conseguiram um feito inédito: reproduzir camundongos geneticamente modificados para estudar formas de combater o câncer do córtex adrenal. Em parceria com a Universidade Harvard, nos Estados Unidos, os cientistas brasileiros, da Universidade de São Paulo em Ribeirão Preto, estudam uma forma de lutar contra a doença, que é um dos tumores mais raros e agressivos no mundo. Câncer do córtex adrenalO córtex adrenal é a camada externa das glândulas suprarrenais, localizadas acima dos rins e responsáveis pela fabricação de hormônios essenciais para o funcionamento do organismo.Segundo informações do Hospital Infantil Sabará, esse tipo de câncer é muito raro, representando entre 0,5 e 2 casos por milhão. A maioria desses tumores produz excesso de hormônios, o que pode alterar o equilíbrio hormonal. Entre os sintomas, estão hipertensão arterial, fraqueza dos ossos e diabetes.A doença atinge, principalmente, crianças e jovens com até 15 anos de idade e mulheres. Como o tumor aumenta a produção de hormônios, ele causa ganho de peso, retenção de líquidos, puberdade precoce e crescimento excessivo de pelos faciais ou corporais.“As opções de terapia para esse tipo de paciente são muito limitadas. A maioria dos pacientes acaba evoluindo a óbito e a necessidade de novas formas de tratamento é urgente para esse grupo de indivíduos”, explica o biomédico e pesquisador Kleiton Silva Borges.TratamentoQuando a doença é diagnosticada em estágio inicial, a cirurgia é o tratamento padrão. Mas, apesar da remoção total do tumor, o prognóstico nem sempre é positivo devido à alta chance de metástases. A quimioterapia e a radioterapia são geralmente menos eficazes no tratamento deste tipo de câncer e se aplicam se ele já se espalhou. A quimioterapia também pode ser uma opção caso haja um alto risco de recidiva do câncer.Ainda segundo informações do Hospital Infantil Sabará, o mitotano é o medicamento mais utilizado para tratar a doença, pois bloqueia a produção de hormônio da glândula supra-renal e destrói as células adrenais cancerosas. Mas, apesar de eficaz, ele causa efeitos colaterais severos.Caso o tratamento com o mitotano não seja efetivo, outras drogas com efeito similar podem ser administradas. Atualmente, novos tratamentos com drogas e radiação estão sendo investigados. Entre eles, terapia gênica e imunoterapia.CasosSegundo pesquisas feitas pela Universidade de São Paulo e pela Universidade Federal do Paraná, a incidência da doença é quase dez vezes maior nos estados de São Paulo e Paraná, chegando a 3 ou 4 casos diagnosticados a cada 1 milhão de pessoas.“O Brasil é o país do mundo com mais casos de tumor do córtex adrenal. A partir do momento em que a gente tem um modelo para estudar, pode desenvolver novos tipos de tratamento, tanto para pacientes adultos, quanto para pacientes pediátricos”, diz Borges.EstudoO pesquisador afirma que o estudo é inédito. A partir de mutações genéticas, foi possível reproduzir camundongos que desenvolveram o câncer com características muito parecidas às diagnosticadas em humanos. Esse modelo criado em laboratório é chamado de “in vitro” e, a partir dele, é possível estudar novas formas de diagnóstico e novas formas de tratamento para o tumor.No estudo, os camundongos são acompanhados dia a dia, desde o nascimento. Os pesquisadores realizam testes moleculares para entender a biologia do tumor e buscar novas formas de tratamento. Não há, no entanto, previsão de início dos testes em humanos.“Agora, a gente vai buscar formas para ativar o sistema imune, para que ele possa atacar o tumor e sugerir formas de tratamento para os pacientes”, explica Borges.Para ler mais notícias, curta a página Antena 1 News no Facebook!

A genética é o maior fato de risco para o desenvolvimento do autismo. A conclusão é de uma pesquisa realizada por 22 instituições de saúde de 7 países diferentes. A análise considerou registros médicos de 2 milhões de crianças com o espectro nascidas na Suécia, Finlândia, Dinamarca, Israel e Austrália Ocidental, no período de 1998 até 2011.Todos os pacientes foram acompanhados até completarem 16 anos; 22 mil deles foram diagnosticados com autismo.É impossível concluir qual o fator universal causador do transtorno, já que existem vários fatores conectados. No estudo, foi encontrado um ponto comum entre os pacientes, mas isso não elimina a influência de fatores externos, como os ambientais, no desenvolvimento do espectro autista.“Embora as famílias geralmente estejam mais preocupadas com os fatores de risco para o autismo, a realidade é que os fatores genéticos desempenham um papel muito maior no geral; fatores ambientais também desempenham um papel menor, mas importante. Isso não significa que podemos ignorar completamente os fatores de risco ambientais e sua interação com os fatores de risco genéticos”, ponderou Andrew Adesman, diretor de pediatria de desenvolvimento e comportamento do Centro Médico de New Hyde Park.Mesmo que a genética esteja associada como um grande fator de risco, os cientistas ainda não descobriram a sequência específica de genes que contribuem para o transtorno.A hereditariedade foi constatada em 80% das crianças estudadas, com distinções entre os potenciais fatores de risco de cada país – o que reforça a ideia que o ambiente tem influência considerável no desenvolvimento do transtorno.Para ler mais notícias, curta a página Antena 1 News no Facebook!

Algumas mulheres já engravidaram mesmo utilizando algum método anticoncepcional. Muitos médicos alegam que este resultado está associado a uma falha da mulher em usá-los corretamente. No entanto, pesquisadores descobriram recentemente que a composição genética dessas mulheres pode diminuir a eficácia dos anticoncepcionais hormonais. Isso porque um gene específico pode interferir nos níveis dos hormônios protetores, reduzindo a sua concentração no organismo, o que facilitaria uma gravidez indesejada. Segundo o estudo, a presença desta variante genética pode causar uma queda hormonal de, em média, de 23%. Os níveis encontrados nas mulheres com esse gene estão abaixo do necessário para impedir o funcionamento normal do sistema reprodutor feminino. “Nós, como profissionais de saúde, sempre assumimos que se uma mulher diz ‘engravidei, mas estava usando anticoncepcional’, é porque ela deve ter feito algo errado. E esse talvez não seja o caso”, disse Aaron Lazorwitz, principal autor do estudo, ao The Guardian. Os anticoncepcionais hormonais agem através, principalmente, de um mecanismo de liberação de hormônios capazes de impedir que os óvulos sejam liberados dos ovários. No entanto, cientistas da Universidade do Colorado, nos Estados Unidos, descobriram que a presença do gene CYP3A7 * 1C – encontrado em 5% da população – pode interferir nesse processo.Uma pesquisa anterior mostrou ainda que esse gene está associado ao avanço de alguns tipos de leucemia e ao aumento da mortalidade por câncer de mama e por câncer de pulmão.Embora haja uma relação genética, os especialistas ressaltaram que não há motivos para alarme nem há necessidade de realizar testes genéticos para verificar a presença desse gene. “Apesar do que descobrimos, ainda sabemos que implante subcutâneos e os sistemas intrauterinos de liberação de hormônios ainda são os melhores métodos de controle de natalidade”, salientou Lazorwitz ao The Guardian.Para ler mais notícias, curta a página Antena 1 News no Facebook!

Descobertas realizadas até agora indicam que a genética desempenha um papel importante no desenvolvimento do Mal de Alzheimer. Estima-se que 60% a 80% dos casos sejam de origem hereditária.Mas uma outra descoberta é mais otimista: ela indica que aumentar a capacidade do cérebro de se adaptar a novos desafios pode, de fato, ser uma forma de prevenir a doença. Por isso, é preciso se manter em constante aprendizado para garantir uma mente ativa.A análise genômica de mais de 455 mil pessoas de origem europeia com Alzheimer ou histórico familiar da doença fez com que a equipe descobrisse que modificações em genes presentes nas células da micróglia estão associadas ao aumento do risco para a demência.A equipe também descobriu alterações genéticas em proteínas que estão envolvidas em componentes dos lipídios. Esses processos podem influenciar na degradação da proteína precursora amiloide, uma substância envolvida na criação da placa amiloide encontrada no cérebro de pacientes com Alzheimer.Outras pesquisas já indicavam que interferências no funcionamento de uma proteína responsável por ligar os lipídios (a apolipoproteína E) podem influenciar na probabilidade de desenvolver a doença. Agora, descobriu-se que outras proteínas similares também estão envolvidas no risco de desenvolver o problema.Para os especialistas, essas alterações comprovam a existência de uma relação entre a inflamação e os lipídios, já que alterações lipídicas interferem no funcionamento da micróglia e, assim, na proteção do cérebro, o que facilitaria o surgimento do Alzheimer. Contra a doença, especialistas recomendam que as pessoas, especialmente as mais velhas, não vejam a idade como empecilho para aprender algo novo, porque isso é benéfico para o cérebro.E essa recomendação foi confirmada pelo novo estudo: os pesquisadores garantem que desenvolver e aumentar a reserva cognitiva ao longo da vida pode ser uma forma de prevenção contra o Alzheimer, Parkinson e outras condições neurodegenerativas.Para ler mais notícias, curta a página Antena 1 News no Facebook!